傳統(tǒng)的新生兒篩查通過(guò)一次實(shí)驗(yàn)只能檢測(cè)一種疾病，多種疾病需要多次檢測(cè)來(lái)完成。而使用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)利用一份血樣即可檢測(cè)數(shù)十種氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸代謝紊亂的疾病。串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)是目前國(guó)際上主流的篩查技術(shù)，具有靈敏度高，準(zhǔn)確度高的特點(diǎn)。 遺傳代謝性疾病是一類重要的遺傳病，是由于基因突變導(dǎo)致機(jī)體糖、蛋白質(zhì)、脂肪等在代謝過(guò)程中所必需的酶或載體缺乏導(dǎo)致，多為常染色體隱性遺傳，遺傳代謝病種類繁多，常見(jiàn)的有500-600余種，總數(shù)可達(dá)數(shù)千種。如果按照中國(guó)每年1500萬(wàn)新生兒來(lái)計(jì)算，每年有5000名患兒，約每天新增14例遺傳代謝病兒童。 遺傳代謝病除少數(shù)病種外，大部分缺乏特異的臨床癥狀和體征，易被忽視，嚴(yán)重感染或腹瀉等誘因可觸發(fā)或加重病情，造成不可逆轉(zhuǎn)的后果。  常見(jiàn)的臨床特點(diǎn)有以下幾點(diǎn): 

1、智力，運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩，停滯或倒退。

2、頑固性癲癇，常規(guī)抗癲癇藥物治療效果不好。

3、無(wú)明顯原因反復(fù)嘔吐。

4、難以糾正的酸中毒，低血糖。

5、“頑固性濕疹”或其他皮膚病，頭發(fā)皮膚色素變淺或明顯色素沉著。

6、尿液有特殊氣味。

7、肝脾腫大，肝功能受損。

8、容貌及五官畸形， 晶體脫垂，視力及聽(tīng)力障礙，骨骼發(fā)育異常。

9、母親有多次不良妊娠，流產(chǎn)，死胎史。

   只要早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，絕大部分遺傳代謝性疾病都可以治療或減輕癥狀，將可避免一切不可逆轉(zhuǎn)的后果，大部分患兒能健康茁壯成長(zhǎng)！